Медико-генетическая консультация

Каждому из нас не раз приходилось слышать про плохую и хорошую наследственность или гены. Но мало кто знает, что объяснением данных факторов занимается генетик, опирающийся на результаты обследования.

Что такое генетическое консультирование?

Суть медико-генетической консультации заключается в проведении беседы, целью которой является выяснение причин появления того или иного наследственного заболевания, связанного с генными изменениями. Благодаря подобному обучению, устанавливается истинная причина патологии. Также пациенту объясняются существующие медицинские методики лечения, помогающие на первоначальном этапе устранить проявления недуга, а в дальнейшем полностью от него избавиться.

Накопленный опыт показывает, что консультация генетика чревата высокими психологическими нагрузками, поскольку всегда непросто говорить людям о том, что у их близкого человека обнаружено сложное заболевание. Причем необходимо пользоваться профессиональной терминологией. Специалист обязан предоставить самую полную информацию, объяснив как природу патологии, так и способы избавления от недуга. Из многочисленных методов проведения подобных консультаций, профессиональный врач выбирает единственно правильный в каждом конкретном случае.

Когда может понадобиться генетическая консультация?

Обращаться в перинатальный центр за консультацией генетика необходимо в тех случаях, когда имеются следующие показания:

• отец и мать ребенка находятся в немолодом возрасте (мужчина старше 50-и, женщина старше 35-и);
• близкие родственники вступают в брак;
• существует вероятность тератогенного воздействия или симптомы его проявления;
• зафиксировано наличие тяжелых пороков у новорожденного или рождение мертвого ребенка при предыдущей беременности;
• при скрининг диагностировании беременности выявлены аномалии;
• у новорожденного обнаруживаются врожденные отклонения.

Помимо специалиста-генетика, для получения данной информации можно обратиться к семейному врачу, педиатру или медицинской сестре. Главное, чтобы они владели основами генетики и могли различить наследственное заболевание и форму его проявления.

Особенные ситуации

В зависимости от остроты ситуации может понадобиться исчерпывающая информация, получить которую можно в областной медико-генетической консультации. Наибольшая необходимость возникает, как правило, в трех случаях:

• диагностированы пороки развития плода;
• установлены отклонения у новорожденного ребенка;
• через определенное время после рождения проявляются заболевания наследственного характера или обнаруживаются симптомы патологии, которые невозможно диагностировать.

Медико-генетическая консультация – это исключительно добровольное мероприятие, принуждать к которому нельзя.